1987 yılında 22 ilde ve 1993 yılında tüm Türkiye genelinde Fenilketonüri Tarama Programı başlatılmıştır.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme-Metabolizma Ünitesince TUBİTAK destekli bir proje kapsamında yenidoğanlarda fenilketonüri insidansı belirlenmeye yönelik 1983 yılında başlatılan araştırma projesinin devamı olarak yürütülen, 1990 da sadece il merkezlerinin tarandığı programa dönüştürülen fenilketonüri taramasına, İstanbul Üniversitesi 1993 yılında İstanbul İlini, Dokuz Eylül Üniversitesi İzmir İlini tarayarak katılmış, tarama programı 1994’de Ulusal Tarama Programına dönüştürülmüştür.2001 yılından itibaren Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sivas ilinin, 2002 yılından itibaren Sivas-Malatya-Tokat-Erzincan illerinin taramasını yürütmekte, Ankara dahil 74 ilin taraması Hacettepe Üniversitesince yapılmakta, Programın koordinasyonunu Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü yapmaktadır.

29 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı AÇS-AP Genel Müdürlüğünce yürütülmekte olan programa, ikinci bir hastalıkta eklenerek program genişletilmiş, Konjenital Hipotroidi taraması da amaçlanmıştır. Fenilketonüri ve Konjenital Hipotroidi taramaları ortak yürütülmeye başlatılmıştır.

Tarama belli bir coğrafi bölgeyi veya belli bir süreyi içermeden; sürekli, ulusal bir çalışma olmuştur.
Bakanlığımız tarafından tüm Türkiye genelinde uygulanacak Neonatal Tarama Programı ile, tüm yenidoğanların Konjenital Hipotiroidi ve Fenilketonüri yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.

İl genelindeki tüm sağlık birimlerimizde Neonatal Tarama Programı için alınacak topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğümüz AÇSAP Şubesince toplanarak, tek bir paket halinde haftalık olarak Ankara Hıfzıssıhha Merkezi bünyesinde kurulan tarama merkezlerine gönderilmektedir.

TARAMA TESTİ:
-Yeni doğan tüm bebeklere uygulanır.
- Doğru zamanda, doğru materyalle kan örneği alınmalı ve hızlı transportu sağlanmalıdır.
- En az 24-48 saat protein içeren bir besinle besleniyor olmalı
- Özel filtre kağıdına kan alınıyor olmalı
- Örnekleme hızlı iletilmelidir.

Yenidoğan taraması için kan örneği ideal olarak doğumdan sonraki 3-5’inci günlerde alınmalıdır. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir. Ancak, mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için sağlık kurumlarında doğan bebeklerin sağlık kurumunu terk ettiği son anda kan örneği alınmaya çalışılmalı, yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa hastaya ilk hafta içinde en yakın sağlık merkezine başvurarak yeni kan örneği aldırması gerektiği söylenmelidir.
Kan alınmadan önce bebeğin emzirilmesi Fenilketonüri tanısı açısından önem taşıdığı için, kan örneğinin tercihen bebeğin emzirilmesinden ve bebeğin doğumundan 48-72 saat geçtikten sonra alınması gerekmektedir. Bununla birlikte yenidoğan servislerinde yatırılarak izlenen hasta bebeklerin nakli söz konusu olduğunda, bebek gönderilmeden önce hiç beslenmemiş bile olsa mutlaka tarama için topuk kanı örneği alınması ve örnek alındığının hastaneden verilen çıkış özetinde belirtilmesi gerekmektedir. Hasta bebeğin nakledildiği hastanede ise önceki çıkış özeti kontrol edilerek topuk kanı alındığına dair bir ibare yoksa mutlaka tarama için topuk kanı alınması ve bebek hastaneden taburcu edilirken çıkış özetinde örnek alındığının özellikle belirtilmesi gerekmektedir.
Birinci basamak (sağlık ocağı ve ana-çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezi) hizmetlerinden faydalanmak üzere gelen her yenidoğan bebek daha önce hastanede topuk kanı alınıp alınmadığı, alındıysa ne zaman alındığı ve kan alımı öncesi bebeğin beslenip beslenmediği ayrıntılı olarak sorgulanmalıdır. Daha önce topuk kanı alınmadıysa, ve topuk kanı bebekten 48-72. saatlerden veya emzirilmeden önce alındıysa topuk kanı mutlaka tekrar alınmalıdır.
Bebeğe kan değişimi yapılacaksa, değişim yapılmadan önce veya yapıldıktan sonra 48-72 saat beslenmeyi takiben kan alınmalı ve bu durum Guthrie kağıdı ile birlikte olan bilgi formunda belirtilmelidir. Bebeğe herhangi bir nedenle antibiyotik veriliyorsa, bebek zamanından önce doğmuşsa yani prematüre ise kan alma kağıdına ekli bilgi formunda belirtilmelidir.
Yenidoğan dönemi ya da sonrasında sağlık personelinin muayenelerinde klinik olarak hipotiroidi şüphesi uyandıran (örneğin uzamış sarılığı olan) bebeklerde de konjenital hipotiroidi taramasının klinik şüphenin önüne geçemeyeceği unutulmamalıdır. Bu bebeklerde tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4 ve TSH düzeyleri ölçülmelidir.

Kan alma bölgesi;

-Kan alınması için bebeklerin topuğunun plantar (taban) yüzlerinin medial (iç) veya lateral (dış) kısımları kullanılmalıdır.

Kan alma işleminden önce;

-Numune alınması için kullanılacak Guthrie kağıdı üzerinde bulunan formda yer alan bilgiler tam ve eksiksiz olarak doldurulmalıdır. Çoğul bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı bebek olduğu formun üzerine yazılmalıdır. Formlar, elle, okunaklı olarak ve tükenmez kalem ile doldurulmalıdır.

- Kan akışını arttırmak için, kan alınan bölge ılık bir havlu veya avuç içi ile ısıtılabilir. Aynı şekilde, bebeğin bacağını kalp seviyesinin altında tutmak venöz kan akışını arttıracaktır.

- Kan almadan önce deri % 70’lik isopropyl alkol ile temizlenmeli, daha sonra kuruması beklenmeli veya steril bir gazlı bez ile kurulanmalıdır.
- Kan alma işlemi her bebek için tek bir steril lanset kullanılarak yapılmalı İlk kan damlası silinmelidir. Daha sonra, Guthrie kağıdının tek yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak şekilde kan örneği alınmalıdır. Kan alma kağıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır. Bu şekilde her dört işaretli alan doldurulmalıdır.
- Kan alımı sırasında, kan alma kağıdının bastırılmamalıdır. Kanın hemoliz olmaması veya doku sıvısıyla dilüe olmaması (seyrelmemesi) için topuk sağılmamalı veya aşırı derecede sıkılmamalıdır.
- Kan alımını kolaylaştırmak için uygulanabilecek bir yöntem kan alınan bölgenin ısıtılmasıdır. Topuğun ısıtılması kanlanmayı artırır ve kan akışını hızlandırarak örnek almayı kolaylaştırır. Aynı şekilde, bebeğin bacağını kalp seviyesinin altında tutmak da venöz kan akışını hızlandıracaktır.
- Tüm topuk kanı örnekleri 4’lü daire içeren standart kan örneği kağıdına alınacaktır. Şüpheli durumlarda alınacak tekrar kan örnekleri de aynı kurala tabidir.
- Kan almadan önce deri % 70’lik isopropyl alkol ile temizlenmeli, daha sonra kuruması beklenmeli veya steril bir gazlı bez ile kurulanmalıdır.
- Kan alma işlemi her bebek için tek bir steril lanset kullanılarak yapılmalı İlk kan damlası silinmelidir. Daha sonra, Guthrie kağıdının tek yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak şekilde kan örneği alınmalıdır.
- K an alma kağıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır. Bu şekilde her dört işaretli alan doldurulmalıdır.

Kan alındıktan sonra;

Kan alındıktan sonra, Guthrie kağıdı üzerindeki kan damlalarına dokunulmamalı, birbirleri ya da ıslak yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diğer yerlere bulaştırılmamalıdır.
Kan alındıktan sonra kuruması için oda sıcaklığında (18-22°C) 2-3 saat bekletilmelidir. Bu esnada kan damlasının doğrudan ısı ve ışık ile teması engellenmelidir.
Örnek kuruduktan sonra nem almayacak şekilde zarf içine konularak il müdürlüğüne ulaştırılana kadar kurumdaki bir buzdolabında kutu içinde bekletilmelidir. Bekletilme işlemi için Aşı dolabı dışında bir buzdolabı kullanılmalıdır, zorunlu hallerde aşı dolabı kullanılabilir, aşı soğuk zincirinin kırılmaması için aşı dolabının kapağı bu amaçla günde bir kez açılmalıdır.

Guthrie kağıdı üzerindeki kan damlalarına dokunulmamalı, birbirleri ya da ıslak yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diğer yerlere bulaştırılmamalıdır.